与高发的乳腺癌、病因明确的宫颈癌相比，卵巢癌似乎“低调”得多。但很多人不知道的是：这种发生在“生命源头”的癌症，是病死率 的妇科恶性肿瘤[2]。
图片来源于美因基因引狼入室的元凶：
BRCA基因致病性突变
乳腺癌、卵巢癌的发病可由遗传、环境因素导致；约10％的乳腺癌是由BRCA1/2基因突变导致，而这类遗传性乳腺癌患者的临床表现与其他乳腺癌患者相比还具有发病年龄早、恶性度高、易复发等特点[3]。其中BRCA1/2基因致病性突变可导致乳腺癌、卵巢癌患病及死亡风险激增[4-5]。BRCA基因是什么？
BRCA基因包括BRCA1和BRCA2，是两种能够抑制癌症发生的基因。当BRCA基因发生变异，其抑癌功能就可能受到影响，进而导致癌症发生[4]。我国专家共识指出：BRCA基因是评估乳腺癌、卵巢癌发病风险的重要生物标志物[4]。通过检测BRCA1/2基因致病性突变，评估患遗传性乳腺癌/卵巢癌风险，制定个性化遗传管理措施，协助制定 诊疗方案，降低疾病发生发展风险。哪些人需要检查自己
是否携带了BRCA致病性突变？
所有女性都可进行BRCA基因检测而不是仅限于有家族史的人群近期一项研究显示[5]：
相比于仅对有家族史的人群进行检测
将BRCA基因检测对象扩大到
整个30岁以上女性群体
仅在中国，就可额外预防
数百万乳腺癌、卵巢癌的发生
且从付款人角度出发
BRCA基因检测非常划算
极具成本效益
Tip：没到30岁，可以进行BRCA基因检测吗？当然可以，面向健康人群的BRCA基因检测，查的是先天基因情况，伴随终身且几乎不会改变，因此不论几岁检测结果都是不变的。且及早进行基因检测，可以有更多时间采取针对性措施，我国医学指南共识也建议BRCA基因致病性突变携带者要从25～30岁左右就开始进行定期针对性检查[3]。
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参考资料
1.InternationalAgencyforResearchonCancer.Chinasource:Globocan.2.卵巢癌PARP抑制剂临床应用指南.3.中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识(年版).
4.基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程中国专家共识.
5.EconomicEvaluationofPopulationBasedBRCA1/BRCA2MutationTestingacrossMultipleCountriesandHealthSystems.
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